影像挑战年轻男性,弓形足,痉挛性共济失调

24岁智利男性患者，2岁开始出现进行性共济失调，表现为痉挛性共济失调，腱反射亢进，弓形足，轴索性多发性周围神经病，心电图提示右束支不完全传导阻滞以及糖耐量受损，提示Friedreich共济失调（图，视频）。

（图：Friedreich样弓形足[A，B]和提示性MRI发现：脑桥T2WI线样低信号[典型表现，C]以及小脑萎缩[非特异性，D]）

（视频：可见痉挛性共济失调步态伴一字行走不能，膝反射亢进和弓形足）

诊治经过

腱反射亢进合并小脑（而不是颈髓）萎缩伴脑桥T2WI线样低信号提示Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调（ARSACS）。基因检测提示双等位基因突变（SACS基因，c.CTp.[RX]和c.dupAp.[LIfs*4）（NCBI序列NM_）。

最终诊断

Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调

讨论

ARSACS于20世纪70年代后期在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区被发现，是第二常见的常染色体隐性遗传痉挛性共济失调综合征（SACS突变在Friedreich阴性病例中占到37%），在合并提示性MRI异常时需考虑到本病可能。

[参考文献]

SaffieP,KauffmanMA,FernandezJM,AcostaI,EspayAJ,delaCerdaA.TeachingVideoNeuroImages:Spasticataxiasyndrome:TheFriedreich-likephenotypeofARSACS.Neurology.Oct3;89(14):e-e.

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