先心病二级预防是目前我国预防出生缺陷的主要手段,主要是通过产前诊断检查来发现胎儿异常。孕20~24周进行胎儿心脏超声检查能有效提高心脏畸形筛查准确率。对于怀疑胎儿心脏发育异常、高龄或高危孕妇均应行胎儿心超检查。一旦检出先心,这个孩子究竟能不能要,生下来能不能治好呢?这些都是父母非常关心的问题。
通常小儿心脏专科医生会根据先心病的严重程度给出建议:
1.建议保留
主要是针对远期预后良好、手术风险低、可手术治愈的先心病。如单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及肺动脉瓣狭窄等简单先心病,由于胎儿期有自行生长愈合的可能,一般建议保留,产前密切随访。出生后立即完善心脏超声等相关检查,定期先心病门诊随访。小的房缺在出生后半年可以自行愈合,部分膜周型室缺也可以自行愈合。若不能自愈在3岁以前通过介入治疗或手术,也能和正常孩子一样生活。
对于现阶段有确切的治疗方法,远期预后良好,但需手术较复杂且花费较大的复杂先心病,如法洛四联症、大动脉转位、右室双出口、完全性房室间隔缺损等,在排除染色体异常后可建议继续妊娠。但这些患复杂先心病的胎儿出生后很短时间即可出现呼吸困难、心力衰竭等危象,建议在具备先心病内、外科救治经验的小儿心脏中心出生,或出生医院,使得孩子出生得到及时、有效的治疗。如室间隔完整的肺动脉闭锁(PA/IVS)患儿容易出现紫绀,但如果患儿右室发育较好,可以通过应用动脉导管支架植入或者是球囊肺动脉瓣成形术,来达到较好的干预结果。医院小儿心内科对该种疾病有比较丰富的治疗经验。
2.建议终止妊娠
主要针对现阶段确定无治疗方法或治疗效果极差的先心病,如伴有染色体病、明确意义的基因突变,或同时合并多器官严重畸形、恶性心脏肿瘤等,强烈建议终止妊娠。并且这类孕妇终止妊娠宜早不宜迟,尽快手术以减少对孕妇的伤害。
此外,针对现阶段有治疗方法,但是需经历多次手术、花费巨大、术后远期预后不确定的先心病,如先天性Ⅲ度房室传导阻滞、无法行解剖矫治还原双心室循环的先心病、左心发育不良综合征等,也建议终止妊娠。
“多学科联合会诊”是目前先心病产前诊断推崇的诊疗模式:心脏专科医生会详细向孕妇及家属告知病情及预后;产前诊断中心医生介绍产前诊断(羊水、脐带血穿刺检查)的必要性,分析遗传相关检查结果;产科医生根据孕妇自身及胎儿情况,给出分娩方式、时间及地点等建议。三方会诊根据孩子的病情及孕妇家庭情况等,给出最优化的治疗方案,最后由孕妇及家属决定。产前诊断结合产后诊断、生后小儿心脏内外科治疗的“一站式诊疗”模式,是目前国际公认的先天性心血管畸形的最佳诊断模式。
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