房室隔缺损
概述定义：一个共同的房室接合，其共同瓣膜由5瓣叶组成。房室隔缺损的形式的畸形特征有：不同程度发育不完全的房间隔下部，室间隔流入部和房室瓣膜。发病率：婴儿先心的3％-7%。胎儿中的发病率更高，Allen等报道高危人群中发病率为17%。低危人群中约11%。Rastellis分型：?TypeA:Theanterosuperior-bridgingleafletisattachedtotheseptumbychordaetendineae.?TypeB:Theleafletisattachedtoaseptalpapillarymuscleontherightsideoftheventricularseptum.?TypeC:Theleafletisextendedtotheanteriorpapillarymusclewithintherightventricle.解剖：完全性房室隔缺损是产前比较常见的先心之一。房间隔和室间隔不完整，二尖瓣和三尖瓣之间的间隔不存在。取而代之的是共同的房室连接。隔缺损的范围从：完全性（房间隔和室间隔都不完整，导致房水平和室水平均出现交通）和部分性（仅有房交通或室交通存在）。所有形式均涉及房室瓣膜本质上的畸形。
绝大多数房室隔缺损的病例中，房室接合处是与右室和左室连接，因此进入每个心室的血流是相对均衡的，这种关系也称为均衡性的AVSD。当房室结合处主要与其中一个心室连接，另一个心室通常发育不良，这种关系称为非均衡性AVSD。
[心内膜垫缺损]
不论何种形式的AVSD，其统一的特征是：1)左室和右房间缺少房室隔，邻近的房隔和室隔呈凹勺样。2)共同的房室瓣环且主动脉瓣处于“非契合”位置。3)由于流入道缩短和流出道延长，左室的流入道和流出道比例异常（如图）。超声诊断胎儿心超的目的：
?确定AVSD及其范围。
?评价房室接合处和心室的连接关系。?评价双心室的大小。?评价房室瓣返流的程度。?确定伴发畸形。
超声特征：
心尖四腔心最常用于确定AVSD，以及评价房室连接和心室的关系，双心室的大小。
?心脏中部的一个“大洞”，正常的十字交叉缺如（A,B,C)。?左房室瓣与右房室瓣附着在室间隔的同一水平（D)。?共同的房室接合。?原发隔缺损?室间隔缺损（通常较大）?假性主动脉骑跨：鹅颈征（F)?房间隔可以和室间隔对位不良：当房间隔偏向左时，右房引流入双心室（也称为右房双出口）。当房间隔偏向右侧时，左房引流入双心室。?当出现非均衡AVSD时，一个心室发育不良，极端情况下称为单心室。伴发畸形50%伴发其它畸形。右房异构，左房异构，永存左上腔，冠状窦扩张，继发孔房缺。21三体且经常伴有法四，右室双出口。合并左心发育不良，主动脉瓣下狭窄，主动脉弓缩窄等且经常在染色体正常的胎儿。60%合并染色体异常最常见的是21三体。其它染色体异常有18三体和13三体。因此，无论何时诊断出AVSD都要进行核型检查。AVSD也可以是其它综合征的组成部分：Ellis-VanCreveld，VACTRL，CHARGE，CorneliadeLange和Goldenhar综合征。在最近的一项研究中，例AVSD中只有51%是孤立性AVSD。12%伴右房异构，20%伴左房异构。13%伴心外畸形且核型正常。39%伴21三体，10%伴其它染色体异常。自然病程和转归胎儿期AVSD通常是可耐受的，绝大多数胎儿可以活到足月并经常规产科分娩。少数由于返流严重或传导阻滞，发展成充血性心力衰竭和非免疫性水肿，特别是在伴有左心异构的胎儿；这些病例的胎儿或新生儿死亡机率很高。死亡率调查：17%合并宫内死亡。25%的新生儿死亡。10%婴儿期死亡。孤立的AVSD的婴儿出生后几周内可以无症状。在第一个4至8周期间随着肺血管阻力的下降，绝大多数胎儿出现心衰征象。心脏手术通常在出生后的6个月内执行。没有染色体异常的胎儿50-60%存活。超声图例正常的十字交叉
12周房室隔缺损
15周房室隔缺损
15周房室隔缺损：原发隔缺损（单箭），共同的房室瓣膜接合，室间隔缺损（双箭）
16周房室隔缺损：共同的房室瓣接合
“鹅颈征“：升主动脉变形（假性骑跨）
AVSD
附记UltrasoundObstetGynecol;24:?C和UltrasoundObstetGynecol;24:?CIncreasedcardiacatrial-to-ventricularlengthratiointhefetalfour-chamberview:anewmarkerforatrioventricularseptaldefects。四腔心上心房/心室长度比增加：房室隔缺损的新标记。测量时机：四腔心，舒张末期收缩期前，房室瓣关闭。测量部位：心脏长度：心尖外缘到心房内膜的内缘。心室长度：心尖外缘到室间隔二尖瓣附着点处。AVSD的的心室长度测量为心尖外缘到共同房室瓣闭合处。计算公式：AVL比值=(心脏长度?C心室长度)/心室长度结论：AVL比值的截断值为0.6，此时，若以按假阳性率为5.7%计算，检出率为86.2%；若假阳性率为7.3%时，检出率为%。病例整理：超声医师网微团队
病例来源：猫猫超声论坛北京中科白癜风医院圆梦征程北京中科白殿风医院
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