致心律失常性右室心肌病（ARVC）,又称致心律失常性右室发育不良，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。
病因
ARVC的病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：
1.遗传因素
本病的发生与遗传因素有一定关系，家系研究发现ARVC是一种常染色体显性遗传病。目前已确定9种不同的染色体显性遗传与本病相关。
2.个体发育异常学说
认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失，代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。
3.退变或变性学说
认为右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。
4.炎症学说
认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。
相关基因
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临床表现
主要表现为充血性心力衰竭和/或心律失常。部分患者起病隐匿，表现为劳力性呼吸困难等肺循环淤血症状和肝脏肿大、下肢水肿等体循环淤血的症状，患者劳动耐力逐渐下降，心力衰竭进行性加重。有些患者早期仅突出表现为右心功能衰竭，出现体循环淤血的症状和体征，后期则由右心衰竭发展至双侧心室受累的全心衰竭；多数患者开始即表现为双侧心室受累并进行性加重的全心衰竭。部分患者反复发作心悸、乏力等，心电图表现为室性心律失常，如室性早搏、短阵室性心动过速，偶尔可见室上性心律失常，且长期反复发作。部分患者以心脏骤停、猝死为首发症状，检查发现恶性心律失常如持续性室性心动过速、心室扑动、心室颤动，这是右室心肌病导致青年人猝死的重要原因。体格检查早期常常无任何异常，有时可见各种心律失常的表现，可有心力衰竭的体征。
检查
1.胸部X线
心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。
2.心电图
常见心电图表现有
（1）V1导联QRS波群的时限通常大于Ⅰ导联和V6导联QRS波群的时限，反映右心室激动延迟。据统计分析，V1导联QRS波群时限ms，对诊断本病的特异性可达%，敏感性为55%。
（2）可有完全性或不完全性右束支传导阻滞。
（3）有些患者在QRS波群终末部分（常见于V1导联）可见一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激动延迟所产生。将心电图记录的灵敏度提高2倍～3倍易发现该波。
（4）半数患者右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。
（5）有室速发作的患者心室晚电位常呈阳性。
（6）心悸或晕厥发作时，可发现呈左束支传导阻滞图形的室性心动过速或室颤。
3.超声心动图与放射性核素心室造影
为诊断本病的两项最主要的无创伤性检查方法。前者可见右心室舒张末期内径扩大，右室普遍性或局限性活动降低，右室壁呈节段性膨出；右心室与左心室的舒张末期内径比0.5（特异性93%，敏感性86%，阳性预测值86%，阴性预测值93%）；后者对诊断右心室收缩异常的特异性与阳性预测值均为%，但敏感性仅为80%。若上述两项检查结果均显示右心室与左心室收缩末期容量比1.8，或运动时右心室射血分数0.50，或运动时右心室壁运动计分1，几乎可以肯定本病的诊断。
4.心血管造影
可见右心室扩大、右心室壁运动异常。冠状动脉造影多无异常。
5.磁共振显像（MRI）
对发现心室肌内局限性脂肪增多有较大价值。如应用可精确测定右心室容量的电影磁共振成像技术，可显示右心室容量增大。
6.心内膜心肌活检
若能发现心肌细胞被纤维脂肪所取代的典型病变，即可诊断本病。但由于心内膜心肌活检大多自室间隔取材，而多数病人右心室病变较局限，室间隔一般不受累，故活检结果阴性并不能排除本病。同时，由于正常人右心室心肌细胞间也常有小岛状脂肪组织，故对此种病理改变的临床评估应慎重。
7.电生理检查
通过心内膜标测技术可发现激动通过右室，尤其病变部位的传导缓慢。该项检查还可确定室性心动过速的起源部位而有助于消融定位。
诊断
本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。年欧洲心脏协会制订了本病的诊断标准（见表1）。
Ⅰ普遍性及（或）局限性功能障碍与结构改变
主要指标：右心室明显扩张，射血分数降低，无或仅有轻度左心室异常
右心室局限性室壁瘤（运动丧失或运动障碍呈舒张期膨出）
右心室严重节段性扩张
次要指标：右心室轻度普遍性扩张及（或）射血分数降低，左心室正常
右心室轻度节段性扩张
右心室节段性活动减弱
Ⅱ组织学特征
主要指标：心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代
Ⅲ复极异常
次要指标：右心导联（V2、V3）T波倒置（年龄12岁以上，且无右束支传导阻滞）
Ⅳ除极/传导异常
主要指标：右心导联（V1～V3）QRS波群终末部分出现Epsilon波，或其中部分QRS波群延长（ms）
次要指标：晚电位阳性
Ⅴ心律失常
次要指标：左束支传导阻滞型室性心动过速（持续性或非持续性）
频发性室性期前收缩（0次/24h）
Ⅵ家族史
主要指标：外科或尸检证实为家族性疾病
次要指标：临床疑有右心室发育不良，且家族中有早年（35岁）猝死者
家族内有按本标准临床诊断为ARVD/C者
根据临床表现，按上述标准，凡具备2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标者，即可诊断为ARVD/C。
鉴别诊断
1.Uh1畸形
鉴别要点见表2。
Uh1畸形ARVD/C鉴别要点
Uh1畸形ARVD/C家族史
性别（男：女）
发病年龄
临床发现
运动诱发的死亡
病理
无
1.3:1
婴儿、儿童
充血性心力衰竭
罕见
右心室游离壁心肌完全缺如，心内膜与心外膜层直接相对
部分病人有
2.7:1
中青年
心律失常、晕厥、猝死
可能
右心室游离壁散在性被纤维脂肪组织取代
2.扩张型心肌病
ARVD/C患者虽偶可合并左心室受累，但程度较轻，亦不呈进行性左心衰竭。而扩张型心肌病常有左心室收缩功能不全，且常呈进行性加重。
3.特发性右心室室性心动过速
属原因不明的良性室性心动过速。特点是室速不易诱发，且晚电位阴性，各种心脏检查右心室无异常。该病有时与不典型ARVD/C不易鉴别。两者鉴别诊断见表3。
特发性右心室速与与ARCD/C鉴别要点
特发性右心室室速
ARCD/C
临床表现
劳力性心悸、头昏、晕厥，猝死罕见
心悸、晕厥，可有猝死
发病年龄
35岁
35岁
病因
不明
可有遗传性
体检
正常
偶见右心室增大或右心衰竭
VT诱发
心房或心室刺激
心室刺激
VT形态
LBBB图形
可有多种不同形态
晚电位
常为阴性
常为阳性
右心室电图
正常
碎裂
超声心动图
正常
右心室增大或局部膨出
起源部位
RVOT或高位间隔
RVOT，间隔或下壁
腺苷敏感性
敏感
不敏感
治疗
维拉帕米、β-受体阻滞剂、射频消融
抗心律失常药索他洛尔、胺碘酮、外科手术，ICD
并发症
本病常见并发症有心律失常、晕厥、猝死等。
1.心律失常
室性心律失常最常见，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现头晕、心悸、晕厥甚至室颤而猝死。情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。
2.晕厥
由于本病常并发严重的室性心律失常（室性心动过速或室颤）影响血流动力学所致。
3.猝死
多见于≤35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。少数人有猝死的家族史。
治疗
1.内科治疗
对心律失常者可使用各种抗心律失常药物。有报道将电刺激法、动态心电图及运动试验相结合，判断药物治疗该病的有效率依次为：索他洛尔（83%）、维拉帕米（50%）、胺碘酮（25%）、β-受体阻滞剂（29%）。亦有人认为，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物联合使用，是预防ARVD/C患者室性心动过速复发的最有效药物。
2.导管消融
有报道本病伴室性心动过速者，在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例出现了另一种类型的室速，提示ARVD/C是一种病变呈进行性发展的心肌病，易出现多种类型的室性心动过速。
3.埋藏式自动心脏复律除颤器
对有晕厥发作史，或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室性心动过速等高危患者，已证实ICD植入能有效终止所有室速，是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。
4.外科治疗
对于药物难以控制的终末期患者可考虑心脏移植手术。
预后
ARVD/C是一种慢性进展性疾病，有些患者病情长期稳定，这是由于本病患者左心室功能一般保持良好，且室速较少演变为室颤。但有晕厥发作史，特别是反复发作晕厥者，预后较差。此外，合并左心室受累者猝死危险性较高；超声心动图或心室造影发现有明显的右心室壁运动异常或室速不易控制者预后亦较差。
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