50余岁男性，表现为右侧手和腿远端无力伴感觉异常。起病前4天，患者经历了一次突发严重的颈痛，迅速发展为颈强直和双侧肩痛。随后患者注意到右侧上下肢无力。住院前一天，患者觉无力进展，无法独立行走。18月前，患者的工作为职员，因为高血压和糖尿病选择退休。家族中除了1兄弟曾行颅内病灶切除外，无神经系统疾病。查体，患者未发热，生命体征平稳。意识清醒，右侧上臂远端（3级）和右腿（4级）无力，左侧腿部针刺及温度觉减退。实验室检查提示γ-谷氨酰转移酶水平升高（U/L，参考值：10-71U/L）。脑脊液黄变，白细胞正常，1/μL，红细胞计数2.19×10/μL，糖水平升高（mg/dL，参考值：40-80mg/dL），总蛋白水平升高（0.10g/dL，参考值：0.03-0.05mg/dL），乳酸水平升高（28.8mg/dL，参考值：9.9-21.6mg/dL）。头颅MRI和全脊髓MRI的T1WI、T2WI以及磁敏感加权成像（SWI）提示多发异常信号，C5水平可见1病灶（图）。
（图：A：SWI可见较多的脑实质内低信号病灶[红箭头]；B：T1WI可见第5颈椎水平脊髓右腹侧高信号病灶[红箭头]；C：T2WI可见C5-T7椎体水平脊髓中央低信号[红箭头]）
诊治经过阳性的家族史提示遗传性疾病，可通过分子诊断和手术组织病理学观察明确。本例患者考虑FCCM，因KRIT1基因17外显子上c.dupA，p.NKfs*6突变所致，为本病新认识的突变。空洞内出血（Gowers综合征）同样存在。
本例患者的病情恶化，第8天复查脊髓MRI，可见出血破入空洞征象（图未放）。患者起病后第11天接受神经外科手术。术中可见空洞中充满了血。术后血性空洞缩小。入院1月后，患者出院，仍有右上肢无力，截瘫，以及T6水平感觉平面。
最终诊断多发海绵状血管畸形
讨论
头颅和脊髓MRI可见SWI低信号，提示多发出血。T1WI和T2WI可见不同时期的出血（未放图）以及脊髓1处急性出血（图）。
由于脊髓受累，淀粉样血管病的可能性很小。另一个鉴别诊断为转移性黑色素瘤，但MRI上无明确占位效应。本例患者无白质病变，故伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病也不考虑。
颈髓右腹侧T1高信号符合急性出血，与患者症状一致。其下方可见较大的脊髓空洞，T2WI上为低信号，符合血性空洞（hematosyrinx）改变，这是髓内肿块的罕见并发症。患者的临床表现符合Brown-Sequard综合征。
患者脊髓病灶行外科探查，提示海绵状血管畸形。由此推测，其兄切除的颅内病灶应该也是海绵状血管畸形。
脑和脊髓血管发育畸形见于4%的人群，可导致局灶性神经功能缺损。其中，脑海绵状血管畸形（CCM）占8%-15%，其特征为众多不规则扩张的毛细血管组成的海绵状异常血管团。仅20%的CCM为家族性（FCCM），为常染色体显性遗传伴不完全外显。表现为沿着神经轴的多发病灶，平均20个/人，也可不计其数。FCCM常与KRIT1，MGC4和PDCD10基因突变有关。这些基因编码的蛋白调节内皮细胞间连接的形成。症状性脊髓受累见于5.5%的CCM。
磁共振SWI有助于诊断，因其对血红蛋白降解产物敏感。CCM以0.2个/人/年的速率增长，陈旧病灶的大小也在不断变化。估计的病灶出血风险为1.1%-2.5%/年。鉴别诊断包括出血性转移性肿瘤，脑膜瘤，低级别和高级别胶质瘤，囊虫病和脂肪瘤等。
多达60%的FCCM患者有症状。以癫痫发作首发的占55%，脑出血首发的占32%，而局灶性症状或头痛首发的有13%。出现症状的平均年龄为30岁，无性别差异。幕上病变常见癫痫发作，但预后较好，而幕下病变通常预后较差，且伴局灶性神经功能缺损。症状性病灶应治疗，至于是神经外科手术切除还是立体定向放疗主要取决于病灶部位。未行手术治疗的脊髓CCM可能预后较差。在症状性出血后，40%的患者可完全恢复，但20%的患者可死亡。紧密的临床和神经影像学随访值得推荐，同时建议家庭成员考虑遗传咨询。
[参考文献]
GabeliaD,PikijaS,Al-SchameriAR.AcuteNeckPainProgressingtoHemiparesisWithBrainandSpinalCordLesions.JAMANeurol.Oct10[Epubaheadofprint]
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