人们早已注意到先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）和神经系统发育迟滞（neurodevelopmentaldelay，NDD）之间存在关联，但是对二者的具体联系知之甚少。其关联几乎可以肯定是多因素的。在有先心病的胎儿或新生儿群体中，磁共振、磁共振波普（MRS）和超声这些影像学手段可以发现同时存在的神经系统异常，比如脑回结构形成延迟、脑结构测量值偏小、脑代谢的异常。说明遗传因素及孕期的环境因素都对生后神经系统的功能有着重要的影响，这与传统的生后事件（例如窒息、围手术期损伤）会造成神经发育不良结局的概念不同。并且，一些大规模的队列研究证实NDD风险的增加主要存在于单室循环畸形的儿童和青少年中，大动脉转位造成的风险次之。美国心脏病协会亦指出：“CHD患儿患有其他发育疾病、残疾或发育迟滞的风险更高”，因此，“儿童时期的监测、筛查和再评估”被推荐用于这些儿童的诊断和治疗。
对于任何产前影像检查方式来说，解读经验对于识别疾病及其临床重要性来说都十分重要，且只能通过设计精良的试验获得。此外，临床重要的NDD的完全表现要到生后最初几年才能判别，所以这类研究需要很好的随访。目前已发表研究的不足已经引起了广泛而真诚的担忧，对于CHD可能与神经发育不良结局相关的讨论有可能导致夫妻双方选择终止妊娠，而有些病例只是孤立的CHD，通常死亡率和远期并发症发生率都很低，例如TGA。然而，现有证据表明在产前咨询时忽视这一风险是不可能的，也是不符合伦理的。
近期ISUOG的一项调查研究了全球主要CHD医院的医务人员对CHD的态度和观念，发现产前咨询的方式存在显著差异，尤其是北美与欧洲的中心之间。针对上述问题ISUOG达成了如下共识意见，如果该领域有新的研究结果将进行更新：
1.根据现有文献，我们相信对CHD的胎儿，为排除已经证实的可能造成CHD胎儿NDD的遗传病，选择array-CGH较传统核型分析更合适。
2.患有左室发育不良（HLH）和其他会造成“单室循环”缺损的胎儿/新生儿，大脑形态异常（MR或超声表现）和NND的风险增加（某些研究40%），与是否进行了手术无关。对于这类CHD的产前咨询，我们建议告知NDD的风险增加。如何叙述风险，后面将单独列出。
3.对于所有其他的CHD，包括TGA，在进行“单室循环”那样的咨询之前，现有证据需要更多支持，需要对接受过产前诊断和理想的围产期处理的儿童进行进一步研究。
4.非常初步的数据显示，新生儿与NDD相关的大脑形态学异常可以在胎儿阶段被诊断。然而，在对CHD的胎儿进行产前常规颅脑影像监测之前，需要进一步的影像学和代谢研究证据，包括超声和MRI或MRS。目前，产前胎儿颅脑影像只推荐用于检测相关畸形，或作为调查性临床试验的一部分。
5.对于NDD和CHD关系的讨论应当是平衡的，需要考虑到不同国家多元文化、宗教和法律的差异。我们学会建议如下叙述可能在“..,大多数患有独立性CHD的胎儿或新生儿预后良好，但也有证据提示某些患儿存在一定程度的NDD，在产前不能预测。这些障碍的严重程度存在个体差异，可能的发生率随着CHD类型的不同而不同，最高的是造成单室循环的畸形（某些研究可高达40%-45%），例如HLH。我们建议遗传学检查，包括array-CGH，以排除相关的、综合征型的CHD。”
6.基于之前的数据，我们再次强调，建议产前诊断存在主要CHD的胎儿应当在有多学科新生儿救治团队的三级转诊中心分娩。
7.对于产后是否或何时选择超声、MRI/MRS及神经发育评估的建议，超出了本共识的范畴。我们建议出台国家指南来保证CHD儿童和青少年的适当评估。
文献引自：PaladiniD,AlfirevicZ,CarvalhoJS,etal.ISUOGconsensusstatementoncurrentunderstandingoftheassociationofneurodevelopmentaldelayandcongenitalheartdisease:impactonprenatalcounseling.UltrasoundObstetGynecol.;49(2):-.
张多多周希亚
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