遗传病基因检测讨论马端郭一然丁灿

顾大夫沙龙第一期“如何解决遗传病基因检测结果未明的问题”举办之后，我们发起征集相关专业人士的意见和建议，将陆续分享。之后我们将整理汇总沙龙讲者、嘉宾和各位专业人士的意见，以纪念册方式发布。希望更多的人一起努力，共同推动行业发展。

顾大夫沙龙第一期感想（附内容梳理文章链接）

本期分享意见的专业人士（排名不分先后）：

马端复旦大学出生缺陷研究中心

医院

丁灿德国Centogene实验室

马端

围绕“如何解决遗传病基因检测结果未明的问题”这个主题，我的思考与建议如下：

1、基因检测结果未明的对象主要包括染色体片段或CNV、小片段重复序列或小片段缺失、临床意义不明确的基因（VUS）、已知致病基因的可能致病性变异、意义不明确的变异和可能良性变异。

2、发生“基因检测结果未明”的原因主要有：（1）样本收集和处理不当；（2）检测错误；（3）生物信息学分析不充分；（4）人为分类不准确；（5）医学遗传学知识缺乏导致判断错误；（6）变异所致的功能改变未明。

3、解决问题的方法：（1）针对2中的前五个问题，一一设法避免和改进；（2）获取各种变异的人体大数据结果，通过遗传与生物统计分析确定变异与疾病表型的关系，要特别







































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