本文作者为上海交通大学医医院眼科马波朱惠敏，本文已发表在《眼科学大查房》年第3期。
摘要
KearnsSayre综合征（KSS）是一种少见的由线粒体DNA遗传缺陷所致的多系统线粒体肌病，多于20岁之前发病，男女均可受累，常以眼部症状为早期表现，其典型临床表现为，慢性进行性眼外肌麻痹、眼底视网膜色素变性改变以及心脏传导阻滞等。KSS的诊断主要依据临床表现和实验室检查，确诊需要行骨骼肌活检和线粒体基因检测。目前KSS仍无有效的治疗方法，其预后因临床症状受累程度而异。其治疗主要为支持性治疗，以及对其并发症的适当治疗。对于上睑下垂遮盖瞳孔的患者，可行提上睑肌缩短术+重睑成形术进行矫正。心脏传导阻滞在KSS中较常见且有致命性，对于此类患者可植入心脏起搏器。
1.病例介绍
患者男，25岁，因左眼上睑下垂术后复发半年余来我院就诊。患者5年前左眼出现上睑下垂伴眼球转动受限，无晨轻暮重、无疲劳现象，因左眼睁不大症医院行“左眼提上睑肌缩短术+双眼重睑成形术”，术后患者症状改善。患者半年前左眼再次出现上睑下垂，为进一步改善外观至我院就诊。
既往史：患者足月顺产，母乳喂养，否认夜盲史。家族史：父母体健，无类似疾病史。
体格检查：身高cm，体重52kg，营养发育一般，消瘦，智力发育接近正常，言语迟钝，胸腹及四肢（-）。
眼科检查示：右眼视力0.8，左眼视力0.1，矫正-14.00屈光度（DS）/-2.00散光（DC）×25°→0.15。平时右眼上睑遮盖瞳孔上缘3mm，左眼上睑遮盖2/3瞳孔（见图1）。睑裂高度：右眼7mm，左眼4mm。提上睑肌肌力：右眼5mm，左眼3mm，双眼内外转动可，上下方转动受限，双眼Bell氏征不显。双眼角膜透明，前房清澈，瞳孔对光反射灵敏。眼底检查示：右眼未见明显异常，左眼视盘旁可见萎缩灶，视网膜动脉细，后极部色素上皮萎缩，脉络膜血管明显可见，眼底呈豹纹状（见图2）。视网膜电图（ERG）示：左眼a、b波幅均显著下降，右眼b波幅下降。心电图示：窦性心律，完全性右束支传导阻滞，左前分支阻滞。实验室检查示：血尿常规、红细胞沉降率、肝肾功能、血糖、甲状腺功能及乙肝检测等未见异常。
住院后行双眼提上睑肌缩短术+重睑成形术矫正上睑下垂（见图1），同时心内科医师会诊后建议植入心脏起搏器，并给予维生素B及辅酶Q10等药物进行治疗。
2.病例分析
2.1病因学
2.2临床特征
2.3诊断标准
2.4治疗及预后
3.小结
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