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alk 融合基因检测
目标人群:推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的 nsclc 患者进行 alk 融合基因检测
推荐:alk 融合基因阳性的晚期 nsclc 患者可进行克唑替尼治疗
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位,其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,nsclc)nsclc 患者的 5 年完全性右束支传导阻滞 治疗生存率约为 15%,约 70% 的 nsclc 患者确诊时即为晚期基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 nsclc 的研究热点,尤其是以表皮生长因子受体(egfr)和间变淋巴瘤激酶(alk)为靶药物的发现,在 nsclc个体化治疗的发展中具有里程碑的意义
egfr和alk靶向药物
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维持治疗:egfr 基因敏感突变一线化疗获益的患者可进行 egfr-tki 类药物维持治疗
肺癌检测
alk 最早作为间变性大细胞淋巴瘤(anaplasticlargecelllymphoma,alcl) 的一个亚型被发现,并因此得名alk 融合基因阳性的 nsclc 患者已经被定义为 nsclc 的另一种特殊疾病亚型,独立于 egfr 和 k-完全右传导阻滞ras 等基因的突变而独立存在国外研究显示,在nsclc患者中,alk融合基因阳性的发生率约为 5%中国 nsclc 患者 alk 的阳性率约为 3%-11%
已有多项临床研究证明,egfr-tki和alk抑制剂能分别使egfr基因敏感突变和 alk 融合基因阳性的 nsclc 患者显著获益egfr-tki药物如吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼和alk抑制剂克唑替尼相继于2005年2月25日、2007年3月17日、2011年6月7曰和 2013年1月22曰被中国食品与药品监督管理局(cfda)批准上市,为改善晚期nsclc患者的生存带来新的契机
表皮生长因子受体
egfr 基因敏感突变晚期 nsclc 患者的治疗
在nsclc患者中检测egfr、alk基因状态具有重要的临床意肾炎可以完全治好吗义,美国、欧盟的权威学术机构都已制订出各自的检测和治疗指南为了提高我国在该领域诊断和治疗的规范化水平,中国医师协会肿瘤医师分会和中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会组织专家们制订了《中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南》,从egfr基因突变检测、egfr突变阳性nsclc患者治疗、alk融合基因检测、alk融合基因阳性nsclc患者治疗四方面进行系统介绍,旨在提高我国在该领域的规范化诊治水平
egfr基因突变检测
标本类型:肿瘤原发或转移部位的组织或细胞学标本均可进行 alk 融合基因检测
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二线治疗:推荐之前未使用 egfr-tki 类药物治疗的 egfr 基因敏感突变患者二线进行 egfr-tki 类药物治疗
最常见的 egfr 突变为外显19缺失突变和外显子 21 点突变,均为 egfr小分子药egfr-tki( 酪氨酸激酶抑制别,tki) 的敏感性突变,外显子 20 的突变与 egfr-tki 获得性耐药有关肺腺癌患者 egfr 基因敏感突变阳性率在亚裔人群和我国均为 50% 左右
目标人群:推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的 nsclc 患者先天性完全性右束支传导阻滞进行 egfr 基因突变检测,建议对于小活检标本诊断的或不吸烟的鱗癌患者也进行检测
egfr 是一种跨膜受体,与细胞增殖、转移和凋亡等种信号传导通路有关egfr 突变主要包括 4 种类型:外显子 19 缺失突变、外显子 21 点突变、外显子 18 点突变和外显子 20 插入突变
alk
非小细胞肺癌诊疗指南
指南全文>>《中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南》
关键词:
alk 融合基因阳性 nsclc 患者的治疗
间变淋巴瘤激酶
在 nsclc 患者中检测 egfr 和 alk 基因状态具有重要的临宋意义,美国、欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南
egfr 和 alk 这两完全性右束支传导阻滞的原因个靶点的发现和相关药物的发展,使 nsclc 的治疗进入了基于分子靶点的个体化治疗时代,针对这些靶点的检测和治疗意义重大随着新的研究成果的不断出现,专家委员会将定期更新本指南
egfr 基因敏感突变包括:19del,21(l858r,l861),18(g719x,g719)
一线治疗:推荐 egfr 基因敏感突变患者一线进行 egfr-tki 类药物治疗
标本类型:手术切除和活检的组织标本是最常见的用于 egfr 基因突变检测的标本类型,建议优先选择组织标本进行检测,规范处理的组织标本可以满足检测要求原发灶和转移灶的组织标本均可用于 egfr 基因突变检测,细胞学标本也可以用于检测
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