圆锥干畸形占先天性心脏病的25%～33.3%。其中法洛四联症占先天性心脏病的10%～15%；完全性大动脉转位占8%～10%；永存动脉干占0.5%～1%。其他还包括右心室双出口、肺动脉闭锁、大动脉狭窄等。
（一）法洛四联症（TOF）
1.胚胎发生及病理分类TOF形成与圆锥动脉干的正常扭旋运动不充分，主动脉瓣未能充分向肺动脉瓣左、后、下方移动，以致主动脉未能完全与左室相连接，而是骑跨于室间隔之上；圆锥动脉干的分隔不均导致肺动脉小于主动脉；圆锥间隔未能与膜部、肌部室间隔对合，形成对位不良型室间隔缺损。TOF另有一特殊类型即TOF合并肺动脉瓣缺如，约占TOF总数的3%~6%。
2.超声诊断要点TOF在胎儿期主要表现为：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨（图1、图2），通常不存在右心室心肌肥厚，这是因为胎儿期肺动脉狭窄时，右心的血液可通过骑跨的主动脉经动脉导管反流至肺动脉再进入两肺，并不造成胎儿右心后负荷的过度增加，因此严格地说只能称为三联症。
胎儿期肺动脉狭窄一般也不表现为肺动脉内高速血流，主要表现为在三血管气管切面肺动脉内径小于主动脉内径（图2）。小部分TOF中，肺动脉狭窄可随孕周的增加，发展为肺动脉闭锁。TOF合并肺动脉瓣缺如时，其肺动脉瓣发育差，仅残留瓣叶痕迹，狭窄多由较小的肺动脉瓣环所致，肺动脉总干及分支明显扩张呈瘤样（图3），彩色多普勒显示收缩期肺动脉瓣口的前向血流呈五彩镶嵌状射流，舒张期可见大量血流反流，脉冲多普勒可测及全收缩期前向血流及全舒张期反流（图4）。
图1胎儿法洛四联症-室间隔缺损、主动脉骑跨室隔之上
图2胎儿法洛四联症三血管切面观-肺动脉（PA）内径明显小于主动脉（AO）内径
图3胎儿法洛四联症伴肺动脉瓣缺如（箭头所指处）
图4胎儿法洛四联症伴肺动脉瓣缺如呈五彩镶嵌状射流A
图4胎儿法洛四联症伴肺动脉瓣缺如见大量舒张期血液反流B
图4胎儿法洛四联症伴肺动脉瓣缺如全收缩期前向血流及全舒张期反流C
3.预后评价产前诊断明确TOF后，应作胎儿染色体核型分析，据报道称TOF染色体异常的发生率为13%~47%。若在有生机儿前诊断，可考虑终止妊娠。对于诊断TOF并要求继续妊娠的孕妇，应定期随访肺动脉总干及分支的内径、肺动脉总干内血流速度、右心室大小，以评估疾病的进展程度，为出生后手术时机的选择提供依据。若合并有其他心脏畸形，如肺动脉瓣缺失时，更应严密随访，如果发生胎儿水肿，预后极差。
（二）完全性大动脉转位（TGA）
1.胚胎发生及病理分类TGA的发生与圆锥动脉干分隔与旋转异常相关。肺动脉下圆锥被吸收而保留了主动脉下圆锥而且圆锥的旋转方向和正常相反，主动脉瓣口及瓣下圆锥向前、上方旋转移动，而肺动脉瓣口向后下移动，同时，前位的主动脉从右心室发出，后位的肺动脉由左心室发出。TGA不伴有其他心血管畸形称为单纯型大动脉转位。伴室间隔缺损者约占40%，常伴有肺动脉瓣下狭窄。
2.超声诊断要点TGA的图像特征为两大血管呈平行关系（图5）。由右心室发出的血管远端可见头臂血管分支为主动脉；由左心室发出的血管远端呈分叉状为肺动脉分支（图6）。
图5胎儿完全性大动脉转位主动脉与肺动脉呈平行关系
图6胎儿完全性大动脉转位
3.预后评价单纯型TGA出生后手术效果较好，术后5年生存率可达85%以上。合并其他心脏畸形的TGA其预后与合并畸形有关，合并的异常越多、一般预后越差。在有生机儿前诊断TGA合并其他较多异常者，可考虑终止妊娠。
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